נמצאה דרך חדשה לשמור על חייהם חולים בתסמונת לינץ
באדיבות אמיר לזימי מנהל המיזם
—
עודכן לאחרונה
18/08/2011 09:27
אנשים אשר לוקים בתסמונת לינץ נמצאים בסיכון לחלות בסרטן המעי הגס וסוגים אחרים של סרטן , מעתה יש יהיה להם סיכוי טוב יותר לשרוד, או אפילו למנוע את המחלות, בזכות מחקר חדש שנעשה על ידי חברה קלינית Intermountain לגנטיקה במכון LDS החולים.
קבוצה של מדענים השתמשו במודולי מחשוב מתוחכמים בכדי לפתח דרך אמינה וחסכונית לזהות חולים שיש להם תסמונת לינץ', תסמונת סרטן תורשתית המתרחשת אצל אנשים נושאים מוטציה גנטית באחד הגנים היוצרת אי התאמה לתקון דנ"א. התאמה לתקן (MMR) גנים בדרך כלל היא לעזור לתקן את הנזק שנגרם לדנ"א זה קורה לכולנו כחלק מחיי היומיום. אבל מטופלים שעברו מוטציות גנטיות בגנים אלו נמצאים בסיכון מוגבר משמעותית של פיתוח, סרטן המעי הגס, סרטן הרחם, סרטן הלבלב וסרטנים אורולוגים (חדש באתר פורום אורולוגיה ). עבור חלק מהחולים, ל 80 אחוז מהחולים סיכוי לחלות בסרטן.
"היכולת לזהות אנשים לבצע שינוי גנטי חשוב מאוד כי טיפולים מוקדמים בהקרנות ובלעיתים תכופים יותר – יכולים למנוע רק סרטן המעי הגס, אלא גם על סוגי סרטן אחרים – ובכך יכולים להציל את חייהם מידע זה יכול גם להציל את חייהם של קרובי משפחה שאין להם מושג. כי הם יכולים להיכלל בסיכון מוגבר לסרטן ", אומר מארק וויליאמס ס, MD, מנהל קליני של מכון לגנטיקה בבית החולים LDS, וחבר בצוות שערך את המחקר, אשר פורסמו במהדורה של אוגוסט האמריקאי Journal of Managed Care.
דו"ח לאומי על סרטן המעי הגס לפני מספר שנים המליץ לבצע הקרנות לכל חולי סרטן המעי הגס שהם בעלי תסמונת לינץ'.
" כיום יש בדיקות רבות אשר זמינות בכדי לאבחן תסמונת לינץ', אבל יש מעט בהירות לגבי מה הגישה האפקטיבית והיעילה ביותר לאבחון התסמונת", אומר ג'יימס קאדג'ן, אנליסט של המכון לגנטיקה קלינית שהוביל את המחקר.
צוות Intermountain יצאו כדי לקבוע אם הם יכולים לפתח מערכת עבור חולי סרטן המעי הגס ההקרנה עם הבדיקות הקיימות שיכול לשמור על עלויות נמוכות, אלא גם להבטיח תוצאות מדויקות. הצוות אסף מידע ממגוון מקורות, כולל נתונים Intermountain החולה, ספרות שפורסם וקבוצות מחוץ להגדיר את הגישה הטובה ביותר ההקרנה. הם באו עם תוכנית הנשענת על שתי בדיקות זול יחסית לחסל אפשרי חולים לינץ' לפני ביצוע רצף הגנום המלא.
עד כה, 272 חולי סרטן המעי הגס הוקרנו על פי מערכת של הקבוצה, עם 261 אנשים לשלול כנשאים של גנים נורמליים.
"זה השאיר רק 11 חולים אשר להם היינו ממליצים ללכת קדימה עם מבחן של רצף הגנום המלא", אומר ד"ר ויליאמס. "זה מייצג את השימוש החכם של משאב יקר של סידור מלא".
היתרונות כאן אמורים להרחיב את הטיפול לא רק לחולי סרטן המעי הגס, אלא גם לבני משפחותיהם המורחבות, שאולי גם להם יש את המוטציה MMR.
"אישור האבחנה לינץ' משנה את הדרך שבה אנו מטפלים במחלה. סוג זה של סרטן המעי הגס יש פרוגנוזה בדרך כלל טובה יותר מאשר בסרטן המעי הגס ספורדיים, אבל טיפול זה לא מגיב לכל סוגי טיפולי הכימותרפיה ", אומר ד"ר ויליאמס.
מחקר זה גם יכול לעורר חולים יותר ולהעלות את המודעות שלהם לצורות טיפול אחרות בסרטן, טיפולי הקרנות מוקדמים יותר ותכופים יותר. בחלק מהנשים שאובחנו עם לינץ' נשים אלו יכולות לבחור האם לעבור ניתוח להסרת הרחם והשחלות בכדי למנוע היווצרןת של סרטן השחלות או סרטן הרחם.
היבט אחד יוצא דופן של הפרויקט היה המתודולוגיה לביצועה, אומר ד"ר ויליאמס.
"הצוות פיתח מודלים ממוחשבים בכדי לבחון מגוון של שאלות שבהם מקבלי ההחלטות היו מעוניינים , אתה לא רואה בדרך כלל מערכות בריאות עושות סוג כזה של עבודה. אנחנו חושבים שיישומים אלו של יכולים לעזור למערכות הבריאות לעשות החלטות טובות יותר לגבי הדרך הטובה ביותר לטפל בחולים. זה יכול לעזור לשפר את תוצאות הטיפולים ואף להגביר את היעילות, שהם שני היתרונות הבולטים שמחקר זה מספק. "
"היכולת לזהות אנשים לבצע שינוי גנטי חשוב מאוד כי טיפולים מוקדמים בהקרנות ובלעיתים תכופים יותר – יכולים למנוע רק סרטן המעי הגס, אלא גם על סוגי סרטן אחרים – ובכך יכולים להציל את חייהם מידע זה יכול גם להציל את חייהם של קרובי משפחה שאין להם מושג. כי הם יכולים להיכלל בסיכון מוגבר לסרטן ", אומר מארק וויליאמס ס, MD, מנהל קליני של מכון לגנטיקה בבית החולים LDS, וחבר בצוות שערך את המחקר, אשר פורסמו במהדורה של אוגוסט האמריקאי Journal of Managed Care.
דו"ח לאומי על סרטן המעי הגס לפני מספר שנים המליץ לבצע הקרנות לכל חולי סרטן המעי הגס שהם בעלי תסמונת לינץ'.
" כיום יש בדיקות רבות אשר זמינות בכדי לאבחן תסמונת לינץ', אבל יש מעט בהירות לגבי מה הגישה האפקטיבית והיעילה ביותר לאבחון התסמונת", אומר ג'יימס קאדג'ן, אנליסט של המכון לגנטיקה קלינית שהוביל את המחקר.
צוות Intermountain יצאו כדי לקבוע אם הם יכולים לפתח מערכת עבור חולי סרטן המעי הגס ההקרנה עם הבדיקות הקיימות שיכול לשמור על עלויות נמוכות, אלא גם להבטיח תוצאות מדויקות. הצוות אסף מידע ממגוון מקורות, כולל נתונים Intermountain החולה, ספרות שפורסם וקבוצות מחוץ להגדיר את הגישה הטובה ביותר ההקרנה. הם באו עם תוכנית הנשענת על שתי בדיקות זול יחסית לחסל אפשרי חולים לינץ' לפני ביצוע רצף הגנום המלא.
עד כה, 272 חולי סרטן המעי הגס הוקרנו על פי מערכת של הקבוצה, עם 261 אנשים לשלול כנשאים של גנים נורמליים.
"זה השאיר רק 11 חולים אשר להם היינו ממליצים ללכת קדימה עם מבחן של רצף הגנום המלא", אומר ד"ר ויליאמס. "זה מייצג את השימוש החכם של משאב יקר של סידור מלא".
היתרונות כאן אמורים להרחיב את הטיפול לא רק לחולי סרטן המעי הגס, אלא גם לבני משפחותיהם המורחבות, שאולי גם להם יש את המוטציה MMR.
"אישור האבחנה לינץ' משנה את הדרך שבה אנו מטפלים במחלה. סוג זה של סרטן המעי הגס יש פרוגנוזה בדרך כלל טובה יותר מאשר בסרטן המעי הגס ספורדיים, אבל טיפול זה לא מגיב לכל סוגי טיפולי הכימותרפיה ", אומר ד"ר ויליאמס.
מחקר זה גם יכול לעורר חולים יותר ולהעלות את המודעות שלהם לצורות טיפול אחרות בסרטן, טיפולי הקרנות מוקדמים יותר ותכופים יותר. בחלק מהנשים שאובחנו עם לינץ' נשים אלו יכולות לבחור האם לעבור ניתוח להסרת הרחם והשחלות בכדי למנוע היווצרןת של סרטן השחלות או סרטן הרחם.
היבט אחד יוצא דופן של הפרויקט היה המתודולוגיה לביצועה, אומר ד"ר ויליאמס.
"הצוות פיתח מודלים ממוחשבים בכדי לבחון מגוון של שאלות שבהם מקבלי ההחלטות היו מעוניינים , אתה לא רואה בדרך כלל מערכות בריאות עושות סוג כזה של עבודה. אנחנו חושבים שיישומים אלו של יכולים לעזור למערכות הבריאות לעשות החלטות טובות יותר לגבי הדרך הטובה ביותר לטפל בחולים. זה יכול לעזור לשפר את תוצאות הטיפולים ואף להגביר את היעילות, שהם שני היתרונות הבולטים שמחקר זה מספק. "
