בדיקות גנטיות לאבחון סרטן השד

אבחון סרטן

מידע לחולה

בדיקות גנטיות לאבחון סרטן השד

באדיבות אמיר לזימי מנהל המיזם עודכן לאחרונה 16/02/2010 05:39

יעוץ גנטי אינטנסיבי נדרש לפני שעוברים בדיקות גנטיות. בזמן תהליך הייעוץ האינפורמטיבי הרופא יכול להסביר את היתרונות והסיכונים בבדיקות גנטיות ולענות על שאלות.

 

תידרשי לחתום על טופס הסכמה לפני הבדיקות הגנטיות. הטופס הינו הסכם בינך לבין הרופא המראה שדנתם בבדיקה ובדרך בה התוצאות ישפיעו על משפחתך.
הנה כמה שאלות שצריך לשקול כאשר חושבים על בדיקות גנטיות:
       האם אני מוכנה להתמודד עם התוצאות? האם קרובי משפחתי גם מוכנים, כולל ילדי ובן זוגי?
       מהם מטרותי לגבי הבדיקות?
       כיצד אשתמש בתוצאות הבדיקות? מה אעשה באופן שונה אם התוצאות יצאו חיוביות או שליליות?
       עם מי אחלוק את התוצאות?
       האם תוצאות חיוביות ישנו את מערכת היחסים שלי עם משפחתי?
מה קורה בזמן בדיקות גנטיות?
הדבר החשוב ביותר הוא שתצטרכי להשיג את אילן היוחסין של משפחתך כדי להבין אם יש תבנית התפתחות סרטן במשפחה. אילן היוחסין הוא טבלה המראה את המבנה הגנטי של הדורות הקודמים ומשתמשים בו כדי לנתח מאפיינים תורשתיים ומחלות בתוך המשפחה.
לאחר מכן ניתן לבצע בדיקת דם כדי לבדוק אם יש לך את גן סרטן השד. צריך לזכור שרוב מקרי סרטן השד אינם קשורים לגן. בנוסף לכך מדענים לא יודעים על כל הגנים שגורמים לסרטן השד לכן ניתן לבדוק רק נוכחות של הגנים הידועים.
כשמישהי עם דיאגנוזה של סרטן והיסטוריה משפחתית של המחלה נבדקת ונמצא אצלה גן BRCA1 או BRCA2 מוטנטי, אומרים שלמשפחה יש "מוטציה ידועה". אם מוצאים קשר בין התפתחות סרטן השד לגן סרטן השד כל בני המשפחה המוכנים להשתתף בבדיקות הגנטיות מתבקשים לספק דגימת דם. עבור אנשים רבים חשוב לדעת את תוצאות הבדיקות כי מידע זה יכול לעזור להדריך אותם בהחלטות בריאותיות עתידיות עבורם ועבור משפחותיהם.
 
כיצד אני צריכה לפרש את תוצאות הבדיקות?
תוצאה שלילית אומרת שלא זיהו מוטציה. אם בעבר בדיקות גנטיות זיהו מוטציה במשפחתך, בדיקה שלילית אומרת שאין לך את המוטציה הספציפית שזיהו במשפחתך. לכן יהיה לך את אותו הסיכון כמו לאוכלוסיה הכללית. אם לא זיהו במשפחתך מוטציית BRCA1 או BRCA2 בעבר בדיקה שלילית צריכה להתפרש באופן זהיר. במקרים כאלה עדיין יש סיכוי שתפתחי סרטן השד.
משמעות תוצאות חיוביות הן שזיהו מוטציה שידוע שמעלה את הסיכון לסרטן השד וסרטן בשחלות. ידיעת סיכון הסרטן שלך יכולה לעזור לך לבצע החלטות בריאותיות חשובות עבורך ועבור משפחתך.
האם אני צריכה להיבדק?
אולי תרצי לדון בבדיקה גנטית עם הרופא שלך אם אחד מהתסריטים הבאים נכון לגבייך:
       יש לך שתי קרובות משפחה (קשר דם) או יותר – אם, אחות, דודה, בת דודה או בת – שאבחנו אצלה סרטן השד או סרטן השחלות שלפני הפסקת הווסת בכל גיל.
       אבחנו אצלך סרטן השד, במיוחד אם האבחנה היתה לפני שהפסיקה לך הווסת ויש לך קרובת משפחה עם סרטן השד או השחלות.
       יש לך קרוב (גבר או אישה) עם מוטציית BRCA1 או BRCA2.
       את ממוצא יהודי אשכנזי ויש לך קרובי משפחה שהיה להם סרטן השד או השחלות, או שיש לך סרטן השד או השחלות.
מהן אפשרויותי אם יש לי את "גן הסרטן"?
נשים בקטגוריות סיכון גבוה (קרובי משפחה מדרגה ראשונה עם סרטן השד, היסטוריה אישית של סרטן השד, תוצאות ביופסיית השד אבנורמליות בעבר עם atypical ductal hyperplasia או lobular carcinoma in situ) והן נשאיות של הגנים המקושרים עם סרטן השד ירצו לשקול להתחיל לעבור בדיקות קבועות לסרטן השד לאחר גיל 30.
נשים מסויימות בוחרות לעבור כריתת שד מונעת כדי להוריד את הסיכון לפתח סרטן השד, למרות שזה לא מגן לגמרי.
גישה נוספת כוללת שימוש בתרופת אנטי-אסטרוגן tamoxifen (Nolvadex) או raloxifene, תרופה המשמשת לטיפול באוסטאופרוזיס, כדי לעזור למנוע את התפתחות המחלה.
מהן הבעיות הפוטנציאליות של הבדיקה?
בדיקות גנטיות אינן מדוייקות ב- 100%. אם הבדיקה שלילית לאישה עדיין יש סיכוי לפתח סרטן השד. אם הבדיקה חיובית יש עדיין 15% סיכוי לא לפתח סרטן השד.
בדיקות גנטיות הן יקרות והמחיר תלוי בסוג הביטוח שלך.
תוצאות הבדיקות הגנטיות יגיעו רק לאחר כמה שבועות. אורך הזמן תלוי בבדיקות ובנסיבות הבדיקות.
בדיקות גנטיות מאוד שנויות במחלוקת בחברה כיום ויש חוקים כדי להגן על אינדיוידואלים שיכול להיות להם סיכון לפתח סרטן. ברגע שבן אדם מודע לסיכון גנטי יכולות להיות לו בעיות עם המעסיקים שלו או עם חברות הביטוח. הפעולה החכמה ביותר היא ליצור קשר עם משרד רישום גנטי מבוסס שיכול לתת ייעוץ לאנשים עם סיכון גנטי לסרטן.
מהם היתרונות של בדיקות גנטיות?
עבור נשים מסויימות היתרונות של הבדיקות הגנטיות כוללים יכולת לבצע החלטות שקולות לגבי הרפואה וסגנון החיים, המורידות את החרדה של לא לדעת מהו הרקע הגנטי שלהן. יתרון נוסף הוא היכולת להחליט החלטה פרואקטיבית לגבי ניתוח מונע. בנוסף נשים רבות יכולות להשתתף במחקר רפואי שיכול בטווח הארוך לעזור להוריד את הסיכון שלהן למוות מסרטן השד.
פעולות מסמך