במקרים של תסמינים וסימנים מסויימים או כאשר הרופא זיהה איזור חשוד, הביופסיה נדרשת כדי לקבוע אם קיים סרטן או מחלה אחרת. הבדיקה הגופנית, הצילומים, האנדוסקופיה ובדיקות המעבדה יכולים לקבוע אם קיימת חריגות או גידול. אך בדיקות אלה לבדן לא יכולות להבדיל ביו תאים סרטניים ללא סרטניים. עבור רוב סוגי הסרטן, הדרך היחידה לקבוע דיאגנוזה החלטית היא להשתמש בביופסיה ולאסוף תאים לבדיקה מדוייקת יותר.

בביופסיה הרופא יכול להסיר דגימת רקמות מהאיזור החשוד או להסיר את הגידול כולו. מומחה שהוסמך לבדוק רקמות כאלה נקרא פתולוג. הפתולוג בודק את הרקמות תחת מיקרוסקופ, ואם קיים סרטן הוא בדרך כלל יכול לקבוע איזה סוג סרטן זה ולהחליט אם סביר שהתאים יגדלו באיטיות או במהירות.

ביופסיה היא "התהליך של הסרת רקמה ממטופלים לבדיקה פתולוגית."

דגימת רקמות יכולה להילקח כמעט מכל מקום בגוף כגון העור, הבטן, הכליות, הכבד והריאות.

ניתן להשתמש במספר סוגים של ביופסיות כדי לעזור לזהות מגוון רחב של מצבים בריאותיים שונים. סוגי הביופסיות כוללים:

• ביופסיית קפסולה: כאשר צריכה להילקח דגימה מרירית המעי.
• ביופסיה אנדוסקופית: כאשר משתמשים במכשיר רפואי הנקרא אנדוסקופ כדי לקחת דגימת רקמות.
• ביופסיה ניתוחית: כאשר משתמשים בניתוח כדי לקחת דגימה גדולה יותר של רקמות.
• ביופסיה בנקב (punch biopsy): כדי לאבחן חריגויות בעור.
• גירוד תאים: הסרת תאים משכבת פני השטח של הרקמות, למשל מפנים הפה או מתוך צוואר הרחם.

הדרך בה מבצעים את הביופסיה תלויה במקום ממנו לוקחים את הדגימה.

השימוש בביופסיה הוא עבור זיהוי תאים חריגים. התוצאות של הביופסיה לעיתים קרובות עוזרות לרופאים לאבחן מגוון רחב של מצבים כולל סרטן, כיב קיבה, הפטיטיס (דלקת בכבד), מחלת כליות ודלקת רירית הרחם. ביופסיה יכולה לשמש גם למדידת חומרת המצב, למשל, כמה חמורה הדלקת בכבד. לעיתים קרובות משתמשים בביופסיות כדי לבדוק האם גוש בחזה הוא שפיר (לא סרטני) או ממאיר (סרטני).

התאים ייבדקו באופן יסודי תחת מיקרוסקופ כדי למצוא חריגויות ולבדוק פעילות חריגה בתאים. התאים יכולים גם להיבדק בעזרת כימיקלים שונים כדי לבדוק כיצד הם מגיבים. סוג הבדיקות בהם משתמשים תלוי במצבים הרפואיים אותם בודקים.